目的 探讨双相障碍Ⅰ型与神经发育相关的LIS1基因和TSNAX基因的关系.方法 应用Goldengate基因芯片检测385例双相障碍Ⅰ型患者以及475名正常对照LIS1基因(rs12938775、rs7216704、rs7212450、rs8081803、rs9893575)和TSNAX基因(rs12040246、rs1655290、rs16854521、rs17802224、rs7519365)的10个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,用Plink1.07软件进行单个位点及单倍型的关联分析.结果 单个位点的关联分析和单倍型分析,均未见双相障碍Ⅰ型与LIS1和TSNAX基因的10个SNPs关联(P＞0.05).将患者按有和无精神病性症状分亚组后分析,也未见有和无精神病性症状的双相障碍与两个基因的多态性关联(P＞0.05).性别分层后比较,也未见LIS1和TSNAX基因多态性与双相障碍关联(P＞0.05).未发现LIS1和TSNAX基因多态性与双相障碍发病年龄存在关联(P＞0.05).结论 在中国汉族人群中未发现LIS1和TSNAX基因与双相障碍Ⅰ型有关联性.
作者：李烜；关力杰；林鄞；张晓菲；邓文皓；杨振兴；马小红；老帼慧；叶碧瑜
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 3期
