目的 研究程序性细胞死亡因子1基因(programmed cell death 1,PDCD-1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国汉族人群扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对340例DCM患者及401名健康对照者PDCD-1基因rs2227981、rs2227982位点进行基因分型;分别比较两组间两个位点的基因型频率和等位基因频率的分布差异.结果 DCM组PDCD-1基因rs2227982位点TT基因型和T等位基因频率明显高于正常对照组,差异具有统计学意义(分别为35.3％ vs.23.4％,P＜0.01;58.5％vs.47.4％,P＜0.01),而rs2227981位点的基因型和等位基因频率在两组间分布的差异无统计学意义.结论 PDCD-1基因rs2227982位点多态性与中国汉族人群DCM存在相关性,PDCD-1基因rs2227982位点TT基因型和T等位基因可能是汉族DCM的遗传易感基因位点.
作者：杨浩；彭瑛；李娅姣；付锴；谢秋；周斌；饶莉
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 3期
