目的 探讨基质金属蛋白酶抑制剂-3 (tissue inhibitor of metalloproteinase-3,TIMP-3)基因启动子区-1296T/C、-915A/G位点基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关系.方法 对485例动脉粥样硬化性脑梗塞和525名健康体检者进行研究,采用DNA直接测序法分析TIMP-3基因启动子区-1296T/C、-915A/G多态性,同时用ELlSA法测定血清TIMP-3水平.结果 脑梗塞组和健康对照组之间基因型和等位基因频率比较差异均有统计学意义(x2=5.227和5.869,P值为0.022和0.015),-1296T/C与-915A/G之间存在完全连锁不平衡关系(D'=1.0,r2=0.991).脑梗塞组患者48 h内血清TIMP-3为(248.90±97.10)pg/mL,对照组为(200.17±79.70) pg/mL,两组比较差别有统计学意义(t=2.098,P=0.039).结论 TIMP-3基因启动子区-1296T/C、-915A/G两位点存在连锁不平衡关系,且两位点的多态性与中国汉族人群动脉粥样硬化性脑梗塞遗传易感性有关,TIMP-3基因多态性可能是中国人群动脉粥样硬化性脑梗塞高危人群筛选的标志和干预靶点.
作者：郑周；金笑平；朱敏；李彩；朱峰；李卫玲；林青；王凤；王皖芬
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 6期
