目的 探讨胱硫醚β-合成酶(cystathione beta synthase,CBS)基因T833C、G919A、844ins68多态性以及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压(essential hypertension,EH)的相关性.方法 收集EH患者429例,其中维吾尔族211例,汉族218例;健康对照组共410名,其中维吾尔族210名,汉族200名.应用扩增阻滞实变体系(amplification refractory mutation system,ARMS)检测CBS基因T833C、G919A、844ins68多态性,并用酶标免疫吸附检测法检测血浆Hcy水平,用化学发光法检测血浆叶酸、维生素B12水平.结果 维吾尔族、汉族EH组血浆Hcy水平均高于对照组(P＜0.05).维吾尔族、汉族CBS基因T833C、G919A突变基因型血浆Hcy水平高于未突变基因型(野生型),且差异有统计学意义(P＜0.05).CBS基因G919A多态的频率在维吾尔族及汉族EH组与对照组之间差异有统计学意义(维吾尔族:x2=10.264,P＜0.01;汉族:x2=23.075,P＜0.01);CBS基因T833C SNP分布频率在维吾尔族EH组和对照组有统计学意义(x2=40.254,P＜0.01).通过Logistic多元回归去除混杂因素后显示,年龄(OR=1.151,P=0.047,95％CI=1.002-1.323)、T833C(CC)(OR=1.078,P=0,003,95％CI=1.043～1.114)、肥胖(OR=1.284,P=0.021,95％CI=1.038～1.590)、高同型半

作者：时庆平；张颖；王红；欧阳菊艳；陈芳；许梦

来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 1期