目的 探讨新生儿听力与聋病易感基因独立筛查的缺陷性及联合筛查的互补性.方法 对本院2013年12月至2014年12月期间出生的11 046名新生儿同步进行听力和聋病易感基因的联合筛查,听力筛查采用耳声发射结合听性脑干反应法,聋病易感基因应用实时荧光PCR技术对我国常见热点致聋基因GJB2突变(c.235delC、c.299-300delAT)、线粒体DNA 12SrRNA突变(c.1494C＞T、c.1555A＞G)和SLC26A4突变(c.2168A＞G、c.IVS7-2A＞G)进行检测.结果 11 046名新生儿中,听力筛查未通过者90人,筛查阳性率0.81％.聋病易感基因筛查共检出513例突变,突变总携带率4.64％.两种方法联合检测为阳性的新生儿584例,其中二者阳性者19例,听力筛查未通过而耳聋基因筛查通过者71例,听力筛查通过而耳聋基因筛查未通过者494例,联合筛查阳性率为5.29％.结论 新生儿听力与聋病易感基因独立筛查有很大的缺陷性,联合检测将明显提高阳性检出率,对听力障碍患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有十分重要的意义.
作者：孙雪晶；席作明；张静；刘保彦；邢新丽；黄鑫；赵青
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 6期
