目的 检测和分析原发性闭经伴高雄激素血症姐妹的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs).方法 应用常规G显带法和微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)芯片对2例患者分别进行常规核型分析和全基因组高分辨率扫描,实时定量PCR验证array-CGH芯片检测结果的准确性.结果 常规G显带核型分析显示2例患者的核型均无异常.Array-CGH检测发现2例患者存在11个相同的CNVs,然而,这些CNVs与国际公共良性CNVs数据库已报道的CNVs相重叠,因此很可能是良性的.此外,姐姐的9p11.1-p13.1(chr9:38 561 587-47 002 387,hg18)还存在一约8.44Mb的微重复,妹妹的4q13.2 (chr4:70 183 990-70 264 889,hg18)还存在一约80.9 kb的微缺失,与高雄激素血症及原发性闭经的关系不详.实时定量PCR的检测结果与array-CGH芯片一致.结论 Array-CGH芯片从2例患者中检出了2个CNVs,其与疾病的关系还有待进一步研究.
作者：张艳亮；徐秋月；蔡雪梅；李轶勋；宋贵波；王娟；张容琛；戴勇；段勇
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 6期
