目的 探讨采用骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)组套探针的荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)检测在鉴别诊断再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)与MDS中的临床价值.方法 应用针对MDS常见异常的组套探针,对94例形态学拟诊为AA患者的骨髓标本进行FISH检测,检出具有MDS诊断价值的遗传学异常,并比较MDS与AA两组患者临床特征的差异.结果 (1)94例AA患者中11例存在遗传学异常,其中8号三体5例,20q缺失和Y缺失各1例;检出具有MDS诊断价值的遗传学异常4例:包括5q缺失3例,其中1例伴有20q缺失;7q缺失1例.(2)遗传学MDS与AA两组在临床特征,如年龄、性别、入院时血常规的中性粒细胞绝对值、血红蛋白与血小板计数等方面的差别均无统计学意义.结论 通过FISH检测发现部分形态学拟诊AA的患者存在具有MDS诊断价值的细胞遗传学异常.
作者：林晓岚；陈万紫；傅蔷；陈加弟；黄慧芳
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 1期
