目的 探讨位于白介素-23受体(interleukin 23 receptor,IL-23R)基因第11外显子的拷贝数变异与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性.方法 选取250例活动性肺结核患者和250名正常对照,采用配对病例对照关联研究设计方法,应用Taqman实时定量PCR检测IL-23R基因第11外显子的基因拷贝数.结果 IL-23R基因第11外显子不同拷贝数的分布频率在新疆维吾尔族人群肺结核病例组和对照组之间差异有统计学意义(x2 =13.35,P＜0.01);该位点拷贝数变异的分布频率在两组之间的差异具有统计学意义(x2=14.95,P＜0.01,OR=2.875,95％CI:1.655～4.994);该位点拷贝数增加的分布频率在两组间的差异具有统计学意义(x2=10.475,P=0.0012,OR=2.611,95％CI:1.437～4.744).结论 IL-23R基因第11外显子的拷贝数变异与新疆维吾尔族人群肺结核的易感性相关,该位点拷贝数的增加可能是新疆维吾尔族人群肺结核发生的风险因素.
作者：江道斌；胡昕；李双；阿布都吉力力·居来提；夏宇；王晶；张文宝；齐曼古力·吾守尔
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 1期
