目的：对1例以精神发育迟滞(mental retardation,MR)为神经系统首发症状的脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)进行分析。方法综合应用影像学检查、组织病理检测及基因检测对患者进行分析。结果患者为男性,27岁,具有典型的神经系统症状,先后出现 MR、记忆力减退、共济失调、痉挛性截瘫、言语呐呓等。非神经系统症状有白内障、双跟腱肿物、肾结石和高弓足等。血清总胆汁酸升高(14.7μmol/L)。头部磁共振扫描示双侧小脑齿状核对称性 T1WI 和 DWI 呈低信号,T2WI 呈混杂信号；双侧脑室旁异常信号。跟腱组织光镜下可见胆固醇结晶,胆固醇肉芽肿性炎症。CYP27A1基因第2外显子检出 p.Arg127Trp(c.379C>T)杂合变异,第6外显子检出 p.Glu392Lys(c.1174G>A)杂合突变。结论青少年出现由遗传代谢因素导致的 MR 并伴随肌腱黄瘤和白内障等时,应高度怀疑脑腱黄瘤病。可通过组织病理、CYP27A1基因检测明确诊断。
作者：张亮亮；张龙；年娜；喻绪恩；石永光；严彦；孙丹丹；程楠；王训；杨任民
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 4期
