目的：对1例散发脑腱黄瘤病患者的致病基因CYP27A1进行突变鉴定。方法收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，采用PCR扩增CYP27A1基因的所有外显子及剪切位点序列，对PCR产物进行Sanger测序，同时对新发现的突变在105名正常对照中进行测序，以排除多态性位点。结果患者的CYP27A1基因第2内含子发现1个剪切位点突变c.446+1G>T；第5外显子检测到2个错义突变：c.877A>T(p.Met293Leu)及c.1016C>T (p.Thr339Met)。经测序验证，c.446+1G>T及c.877A>T(p.Met293Leu)来源于母亲，为国内外尚未报道的新突变， c.1016C>T(p.Thr339Met)遗传自父亲，为一已知突变。结论发现CYP27A1基因中2个新突变c.446+1G>T、c.877A>T及1个已报道的突变c.1016C>T，这一发现丰富了CYP27A1基因突变谱，为阐明脑腱黄瘤病的发病机制提供新的数据。
作者：钟诚；赵强；邓佳；王一鸣；胡彬；李洵桦
来源：中国神经精神疾病杂志 2014 年 1期
