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脑腱黄瘤病是一种线粒体固醇27羟化酶缺乏的常染色体隐性遗传疾病,临床表现和致病基因表现的有利于临床医生诊断本病.文中就脑腱黄瘤病的临床表现、CYP27A1基因突变、病理和发病机制、治疗方法等研究进行介绍.
作者：俞海；蒋雨平
来源：中国临床神经科学 2018 年 26卷 2期
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