目的 分析脑腱黄瘤病的临床特点及CYP27A1基因复合杂合突变家系,旨在提高对该病的认识.方法 对我中心2018年收治确诊的1例合并腭肌阵挛的脑腱黄瘤病患者临床资料,以及文献检索的25例中国籍患者的组织病理学及基因学特点进行分析.结果 患者为20岁女性,总病程12年,白内障12年,行走不稳、构音不清1年,癫痫发作6个月,饮水呛咳5个月.简易精神状态检查(Mini-Mental State Examination,MMSE)评分21分;蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment,MoCA)评分18分.查体:左侧跟腱增粗,高弓足;构音不清;双侧腭肌持续阵挛;辨距不良;双侧掌颏反射阳性,双侧肱二头肌腱反射、膝腱反射亢进,双侧踝阵挛阳性.双侧Babinski征、Chaddock征阳性.头颅MRI显示:双侧脑室旁、双侧底节区、双侧小脑半球对称斑片状T1WI等、低信号,T2WI高信号;DWI呈低信号为主的混杂信号;FLAIR呈高信号;增强扫描未见异常强化;MRS显示病灶区域NNA峰减低,总胆固醇升高.跟腱活检玻璃样变的纤维组织.基因检测发现CYP27A1基因复合杂合变异,分别为5号外显子c.1016C>T(p.Thr339Met)及7号内含子c.1263+1G>A(IVS7-5),美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)变异评级均为致病性,均为国外已报道位点.结合

作者：王红芬；张旭；王湘庆；黄旭升

来源：解放军医学院学报 2020 年 41卷 11期