目的 探讨无创产前DNA检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)除了常规检测目标外,其次要结果基因组拷贝数变异(chromosomal copy number variation,CNV)在预防和降低染色体微缺失/微重复综合征患儿出生率方面的临床意义.方法 选取自愿参与NIPT检测的孕妇14 235例,对NIPT检测结果显示存在基因组CNV并愿意进行产前诊断的15例孕妇行羊水穿刺,应用染色体G显带核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对NIPT检测结果进行验证,并对所有进行NIPT产前诊断病例进行常规随访.结果 在14 235份NIPT样本中,检测到唐氏综合征18例、18三体4例、13三体2例,还检出CNV 24例,其中15例(微缺失11例、微重复4例)行进一步产前诊断,13例与CMA验证结果吻合,阳性符合率为86.7％,假阳性率为13.3％,这13例中7例染色体核型分析阳性,染色体核型分析的漏诊率为46.2％,另有1例染色体核型分析还发现9号染色体存在部分倒位.结论 NIPT作为一种筛查手段,对CNV筛查的阳性结果准确性较高,但因技术尚未完善,更多是一种提示的作用,目前尚未达到产前诊断的要求.
作者：柯玮琳；赵卫华；揭深秋；陈晴晴；黎青
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 3期
