目的 阐明湖南省永州地区人群血红蛋白病的分子流行病学数据,为制定当地的地中海贫血(简称地贫)防控政策和技术规范提供依据.方法 根据永州市各县区及民族人口分布,随机抽取1001对育龄夫妇的2002份样本进行血常规及血红蛋白成分分析.对中国人常见6种α地贫基因突变进行检测,对血液学指标提示β地贫的样本进行β地贫基因突变检测.表型阳性未知突变样本进一步通过α和β珠蛋白基因序列分析确诊.结果 在2002份样本中,共检出携带血红蛋白病基因的个体240例,检出α地贫基因常见缺失6种,β地贫基因常见突变9种,常见异常血红蛋白变异体3种.合计检出174个α地贫突变等位基因,α珠蛋白基因常见突变携带率为8.69％,其中鉴定HbH病2例、检出率1.0‰;检出70个β地贫突变等位基因,β珠蛋白基因常见突变携带率为3.50％;鉴定异常血红蛋白变异体7例,检出率3.5‰.共检出251个血红蛋白病突变等位基因,血红蛋白病基因携带率为12.54％.瑶族人群的α和β地贫总基因携带率为25.00％,显著高于汉族人群(11.14％,P＜0.01).结论 本调查结果提供了湖南永州地区人群地贫基因携带率和基因突变谱.
作者：田洁；唐德国；阳少辉；王具；艾延民；张苗
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 5期
