目的:探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)致病基因携带者筛查模式，提高携带者的检出率。方法:应用速率法/紫外分光光度法进行血清酶学检测，对2017年10月至2019年10月在杭州市参加国家免费孕前优生健康检查的61 870名育龄女性进行肌酸磷酸肌酶( creatine kinase，CK)测定，针对CK高于阈值(≥200 U/L)者及有DMD家族史女性进行
DMD基因检测。对确诊的携带者进行遗传咨询和随访。
结果:通过对61 870名育龄女性CK检测，确定CK酶增高人数1078人，复查率57.33
作者：郑金仙；韩帅；叶文；姚树列；祁鸣；陈建芬；徐红
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 5期
