目的 探讨钴转运蛋白Ⅱ(transcobalaminⅡ,TCN2)基因多态性以及血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、维生素(vitamin,Vit) B12和叶酸水平与溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)的相关性.方法 收集397例UC患者和574名正常对照者的血样,用多重高温连接酶检测反应技术检测TCN2 (rs1801198,rs9606756)基因多态性,用循环酶法检测血清Hcy水平,用化学发光免疫法检测血清VitB12和叶酸水平.结果 UC组与对照组比较,(rs1801198,rs9606756)的变异等位基因和基因型频率的差异均无统计学意义(均P＞0.05).与对照组相比,中重度患者中(rs1801198)的变异等位基因(G)和基因型(CG+GG)频率以及(rs9606756)的变异等位基因(G)和基因型(AG)频率均增高(均P＜0.05).UC组与对照组比较,Hcy平均水平增高(P＜0.01),而VitB12和叶酸平均水平降低(均P＜0.01).UC组和对照组中,(rs1801198) (CC)基因型携带者的Hcy平均水平均低于(CG+GG)基因型携带者(均P＜0.05);(rs9606756) (AA)基因型携带者的Hcy平均水平亦均低于(AG)基因型携带者(均P＜0.05).中重度患者与轻度患者比较,Hcy平均水平增高(P＜0.01),而VitB12和叶酸平均水平降低(均P＜0.01).UC组中高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)、VitB12缺乏和叶酸缺乏的比例均高于对照组(均

作者：郑淑姿；吴昊；叶方鹏；夏宣平；夏盛隆；林秀清；吴小丽；姜利佳；丁然；蒋益

来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 5期