目的 探讨钴转运蛋白Ⅱ基因(TCN2)多态性及血清同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸、维生素(Vit)B12水平与克罗恩病(CD)的关系.方法 收集2007年1月至2015年8月温州市4家医院确诊的307例CD患者作为CD组,以574名健康体检者作为对照组,两组均为浙江籍汉族人群.采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测外周血TCN2(rs1801198、rs9606756)基因多态性.以简化克罗恩病活动指数(CDAI)评估CD患者疾病活动度.用计算机随机法从中选取88例CD患者和138例性别、年龄相匹配的对照者,采用循环酶法检测Hcy水平,化学发光免疫法检测叶酸和VitB12水平.结果 (1)CD组中rs1801198突变等位基因G和基因型CG+ GG的频率与对照组比较差异无统计学意义(均P＞0.05),狭窄型CD患者中rs1801198突变等位基因G和基因型CG+ GG的频率高于对照组(65.75％比56.10％,93.15％比82.40％,均P＜0.05).CD组中rs9606756突变等位基因G和杂合子基因型AG的频率高于对照组(2.44％比1.05％,4.89％比2.09％,均P＜0.05),狭窄型和回结肠型CD患者中rs9606756突变等位基因G和杂合子基因型AG的频率亦均高于对照组(狭窄型:4.79％比1.05％,9.59％比2.09％;回结肠型:3.18％比1.05％,6.36％比2.09％;均P＜ 0.05).rs1801198和rs9606756存在弱连锁不平衡,CD组中单倍型(GG)的频率高于

作者：郑淑姿；夏宣平；吴昊；邵晓晓；林秀清；吴小丽；姜利佳；丁然；蒋益

来源：中华医学杂志 2016 年 96卷 30期