目的 阐明Allan-Herndon-Dudley综合征(Allan-Herndon-Dudley syndrome,AHDS)的临床及遗传学特征.方法 对117例智力低下患儿进行靶向捕获二代测序,对具有SLC16A2基因突变的AHDS患儿的临床资料包括临床表现、头颅影像学、甲状腺激素、心电图等进行总结.结果 共发现5例SLC16A2基因突变的AHDS男性患儿,包括1个家系(2例患儿)及3例散发病例.就诊年龄8个月至8岁,5例患儿均表现为严重的智力运动发育落后,不能抬头、不会独坐,无语言,对外界反应迟钝;5例患儿均有躯干部肌张力低下,且均有肌张力不全和锥体束症状,3例患儿有窦性心动过速.5例患儿均存在甲状腺素水平异常,表现为游离三碘甲状腺原氨酸升高,游离四碘甲状腺原氨酸降低,促甲状腺激素正常.3例患儿进行了头颅磁共振检查,均显示髓鞘化落后.3例散发病例中,2例为SLC16A2基因新发突变,分别为c.61G＞T(p.E21X)、c.695_699delATGGT(p.N232SfsX7),1例突变遗传自母亲,为c.42delC(p.W15GfsX69),家系病例两兄弟的突变均为c.916C＞T(p.Q306X),遗传自母亲.结论 AHDS以严重智力运动落后为主要表现;以肌张力低下、肌张力不全、锥体束征为主要的神经系统异常体征;甲状腺激素水平紊乱是提示本病的重要线索.中枢神经系统髓鞘化延迟也是AHDS的特征之一.本病属X连锁智力低下,由S
作者：王佳平；章清萍；包新华；陈岩；于淑杰
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 4期
