目的 探讨Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)区微缺失在不同类型的男性不育中的发生率.方法 收集286例睾丸活检提示为非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)的患者(病例组)以及100例严重少弱精症患者(对照组),通过11个位点的PCR扩增反应筛查患者AZF位点的缺失,同时分析其卵泡刺激素、黄体生成激素、睾酮水平以及B超检查的结果.结果 共发现AZF缺失57例(14.8％),其中病例组45例(15.7％),对照组12例(12％),两组之间的差异无统计学意义(P＞0.05).在病例组不同病理类型的患者中,AZF缺失在唯支持细胞综合征患者中的比例最高,且与其他两种病理类型的差异有统计学意义(P＜0.01).最常见的缺失类型为AZF(c+d),而AZFa和AZFb缺失均见于病例组中.卵泡刺激素、黄体生成激素、睾酮在对照组与病例组之间的差异有统计学意义(P值均＜0.01).结论 AZF缺失在不育男性、尤其是唯支持细胞综合征患者中较为多见.通过对AZF缺失进行检测,可以更好地揭示男性不育的病因.
作者：刘雯；解磊；刘晓丹；李婷；于瑞梅；张浩波；高选
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 5期
