目的 分析1例果糖-1,6二磷酸酶缺乏症患儿的基因变异特点,明确其致病原因.方法 应用高通量测序及Sanger测序法对患儿FBP1基因进行变异分析.结果 测序结果显示患儿FBP1基因检出c.826-2T＞C和c.490G＞A(p.Gly164Ser)复合杂合变异,父亲携带c.826-2T＞C杂合变异,母亲携带c.490G＞A杂合变异.其中c.826-2T＞C为未报道过的新变异,c.490G＞A为已知的致病性变异.结论 FBP1基因c.826-2T＞C和c.490G＞A变异为患儿的致病原因,基因检测结果为明确诊断、家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据.
作者：毋盛楠；陈琼；刘芳；陈永兴；卫海燕
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 3期
