目的 探讨miR-146a rs2910164位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymerphism,SNP)与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)病情活动及临床表现的相关性.方法 以高分辨率熔解(high-resolution melting,HRM)法对126例RA患者和102名正常对照进行miR-146a rs2910164位点的SNP分型,比较各基因型及等位基因频率在正常对照和RA患者中的差异,并分析其与RA患者病情活动性及临床表现之间的关系.结果 RA患者的miR-146a rs2910164位点G等位基因频率(30.6％)低于正常对照(32.8％),而C等位基因频率(69.4％)高于正常对照(67.2％);RA患者中GG基因型的比例(12.7％)低于正常对照(14.7％),而CC基因型的比例(51.6％)高于正常对照(49.O％),但差异均无统计学意义.具有GC基因型的RA患者出现关节外表现的比例显著增高(P＜0.01),但是并未发现miR-146a rs2910164位点的不同基因型之间的DAS28评分的差异有统计学意义(P＞0.01).结论 miR-146a rs2910164位点SNP非RA发病的独立风险因素,并且与RA病情活动性无明显相关性,但miR-146a rs2910164位点的GG基因型与RA特定的临床表现有关,提示miR-146a可能在RA发病中具有一定的作用.
作者：胡秋侠；李博；佘若男；吴系美；谭锦辉；胡建云；唐群芳
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 5期
