目的 探讨AIRE基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与陕西汉族类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的相关性.方法 收集陕西汉中地区人群样本共960例,其中确诊RA患者384例,正常对照576名,采用病例-对照研究方法,选取AIRE基因rs2075876、rs760426、rs1800520、rs878081等四个SNP位点,采用单碱基延伸检测SNP位点,分析其与RA的相关性.结果 所选A IRE基因4个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P＞0.05).研究发现AIRE基因内含子区域rs2075876 G等位基因(OR=1.41,95％CI1.17～1.71,P=3.7×10-4),显性模式(OR=1.79,95％CI1.21～2.63,P=0.002)和隐性模式(OR=1.48,95％CI 1.14～1.93,P=0.003)在RA组与对照组比较差异有统计学意义.rs760426 A等位基因(OR=1.26,95％CI 1.04～1.52,P=0.01),隐性模式(OR=1.33,95％CI 1.02～1.73,P=0.03)在RA组与对照组比较差异有统计学意义.而rs878081和rs1800520等位基因频率在RA组与对照组之间差异无统计学意义(P＞0.05).AIRE基因4个SNP单倍型分析发现,rs2075876、rs760426、rs1800520位于同一连锁不平衡区域,其单倍型CAG在RA组与对照组之间差异有统计学意义(P=0.01).结论 AIRE基因内含子区域rs2075876和rs760426单核苷酸多态性位点,可能是陕西汉族人RA的

作者：李晓波；李婷；陈苗；柴杨

来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 3期