目的 明确3例发育迟缓患儿的遗传学病因,并分析其染色体拷贝数变异与表型的关系.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,并用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)检测其染色体微缺失或微重复变异.结果 患儿及其父母染色体核型未见异常.CMA检测结果提示例1存在染色体15q24.1q24.2(chr15:72969435-76071744,hg19)区段3.10 Mb的杂合缺失,为新生变异;例2存在染色体15q24.1q24.2(chr15:72930195-76071744,hg19)区段3.14 Mb的杂合缺失,也为新生变异;例3存在染色体15q24.1q24.2(chr15:72943184-76071744,hg19)区段3.13 Mb的杂合缺失,来源未知.以上缺失区段均包含CPLX3、SEMA7A和SIN3A基因等.结论 CPLX3、SEMA7A和SIN3A可能是导致15q24微缺失综合征临床表型的关键基因.
作者：景象一；张磊；李茹；张永玲；黎福成；易翠兴；廖灿
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 7期
