目的 对一个杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系进行基因检测,为其家系提供产前诊断.方法 应用多重连接依赖探针扩增技术对一个具有DMD生育史的家系进行Dystrophin基因全部79个外显子的缺失与重复检测.选用5个多态性位点(3'-STR,5'-STR,45-STR,49-STR,50-STR)进行单倍型连锁分析.结果 两例DMD患儿(先证者及其弟弟)Dystrophin基因第51～55外显子缺失;先证者母亲外周血DNA未发现Dystrophin基因缺失或重复;胎儿DMD基因未见缺失重复,且胎儿与先证者单倍型不同,提示胎儿患病可能性小.结论 先证者母亲外周血DNA未检测到Dystrophin基因变异,但其连续生育了两例具有相同缺失型变异的DMD患儿,提示可能为该变异的生殖腺嵌合体.对Dystrophin基因新发变异,当外周血基因检测显示先证者母亲未携带致病变异时,仍不能排除其为生殖腺嵌合体的可能,再次妊娠时需进行产前基因诊断.
作者：肖海；张照婧；李涛；张倩；郭谦楠；吴东；王红丹；张梦汀；高越；廖世秀
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 10期
