一例被长期误诊为癫痫的结节性硬化症患者的基因诊断-临床诊疗知识库

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作者：

刘林莉；张正中；杜姿岑；于春水

来源：

中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 10期

标签：

结节性硬化症癫痫 TSC1基因基因诊断 Tuberous sclerosis Epilepsy TSC gene Genetic diagnosis

目的检测1例长期被误诊为癫痫的结节性硬化症患者的TSC1、TSC2基因的突变情况.方法收集患者的临床表型,提取患者及其父母的外周血DNA,用直接测序法检测SC1和TSC2基因的突变.结果患者反复癫痫发作伴后腰鲨革样斑10年.DNA测序显示其TSC1基因第20外显子第2509位与2512位碱基之间缺失了AACA4个碱基,为c.2509_2512delAACA(p.Asn837ValfsX11)移码突变.其表型正常的父母未携带该突变.结论 TSC1基因第20外显子c.2509_2512delAACA(p.Asn837ValfsX11)的移码突变是该患者的发病原因.

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