一例结节性硬化症家系的TSC基因变异分析及产前诊断-临床诊疗知识库

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作者：

黄超；张芹；薛莹；李红；王挺

来源：

中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 2期

标签：

结节性硬化症 TSC基因基因测序产前诊断 Tuberous sclerosis complex TSC gene Gene sequencing Prenatal diagnosis

目的:分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系 TSC1和 TSC2基因变异位点并进行产前诊断。方法:应用Sanger测序法分别对先证者及其家庭成员进行 TSC1和 TSC2基因变异检测分析。结果:家系先证者 TSC1基因检测未见异常， TSC2基因内含子24中存在1处剪切供位变异位点(c.2837＋1dupG)，变异位点位于外显子与内含子连接处，家系其他成员及产前诊断胎儿的 TSC1和 TSC2基因未检测出变异。结论:TSC2基因c.2837＋1dupG剪切供位变异可能是该结节性硬化症病例的致病原因，应用基因测序方法有助于丰富该疾病致病基因的变异谱。

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