目的 比较三种母血清产前筛查模式对于21三体综合征的筛查效能.方法 收集南方医科大学附属深圳市妇幼保健院2013年至2016年间母血清筛查数据101 664例(高龄孕妇12 896例,占12.7％),分析筛查、诊断与妊娠结局随访结果,计算21三体综合征的假阳性率、检出率及阳性预测值.结果 分别用早孕期二联、早孕期血清联合颈部透明层厚度(简称早孕期联合)、中孕期三联筛查了32 161、29 741、39 762例孕妇,假阳性率分别为10.3％、5.1％、6.5％;检出率为72.7％、88.6％、55.0％;阳性预测值为0.6％、2.9％、0.5％;三种筛查模式的假阳性率之间、检出率之间、阳性预测值之间的差异经x2检验P值均＜0.05,差异具有统计学意义.结论 早孕期联合筛查的效能高于早孕期二联与中孕期三联,早孕期联合筛查应代替中孕期三联成为母血清产前筛查的主要模式.
作者：王宏；段纯；袁晖；谢建生；赵光临；蓝紫萍
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 10期
