目的 对两个锁骨颅骨发育不良家系进行R UNX2基因变异分析,探讨其致病原因,为高危胎儿提供产前诊断.方法 应用Sanger测序对先证者RUNX2基因进行变异分析,变异明确后,抽取父母、100名无关正常对照以及高危胎儿血样本进行基因检测.结果 家系1先证者及高危胎儿均携带RUNX2基因c.578G＞C(p.Arg193Pro)杂合变异,家系2先证者携带RUNX2基因c.909C＞A(p.Tyr303X)杂合变异;两个家系先证者父母及正常对照均未携带相应变异,均为新发变异;经查阅相关数据库均未见相关报道,为未报道过的新变异.结论 RUNX2基因变异是这两个锁骨颅骨发育不良家系的致病原因,变异的检出为家系的产前诊断提供了依据.
作者：焦智慧；陈义兵；赵振华；吴庆华；任淑敏；孔祥东
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 12期
