目的:探讨2例散发性颅骨锁骨发育不全(CCD)的临床表型及基因诊断。方法:回顾性分析分别在2021年12月16日与2021年12月9日收治于郑州大学第三附属医院的2例CCD的临床资料，并对其进行全外显子组测序(WES)、染色体微阵列分析及拷贝数变异测序。结果:胎儿1的产前表型主要包括胎儿颅骨钙化差、顶枕部膨隆、颅骨受压变形、鼻骨缺失等，患儿2在婴幼儿期的表现包括前囟门闭合延迟、反复呼吸道感染、体格发育落后等，影像学提示锁骨发育不全。WES测序发现二者分别携带
RUNX2基因c.911_914delinsTTT杂合变异和c.1008delT杂合变异，均为新发变异。
结论:胎儿锁骨发育不全、颅骨钙化不足、鼻骨缺失是CCD患儿主要的产前超声表现。对于体格发育落后、反复呼吸道感染，锁骨发育不全的婴幼儿也应警惕本病，并通过遗传学检测协助诊断。
RUNX 2基因的c.911_914delinsTTT和c.1008del致病变异的发现扩展了
RUNX2基因的变异谱，为患儿家庭的遗传咨询和产前诊断奠定了基础。
作者：袁莉敏；刘灵；翟闪闪；李静
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 3期
