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目的:探讨一个遗传性凝血因子V缺乏症家系的表型特征及其分子致病机制。方法:综合分析患儿及其家系成员的临床表现及辅助检查结果，并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析和家系验证。结果:患儿凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间延长，Ⅴ因子活性仅为0.1
作者：车凤玉；黄文娣；杨颖；王国霞；张李钰；梁若冰；赵建刚
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 4期
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