目的:对1个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ，FⅪ)缺陷症家系进行表型和基因变异分析，探讨其发病的分子机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代11人)的活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time，APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time，PT)、纤维蛋白原(fibrinogen，FIB)、血浆FⅪ活性(FⅪ activity，FⅪ∶C)及FⅪ抗原(FⅪ antigen，FⅪ∶Ag)等指标以明确诊断；用Sanger测序法分析先证者
F11基因的所有外显子及侧翼序列、5′和3′非翻译区及家系成员相应的变异位点区域，用反向测序予以证实。用PolyPhen-2和SIFT软件分析变异对蛋白质功能的影响；用Swiss-PdbViewer软件对变异位点进行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。
结果:先证者和其姐姐APTT、FⅪ∶C、FⅪ∶Ag均明显异常，分别为73.0 s、10.0
作者：夏虹；李小龙；朱丽青；金艳慧；杨丽红；潘景业；张海月；王明山
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 5期
