目的:联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)、染色体核型分析和全基因组测序(whole genome sequencing，WGS)诊断1例46，XN，del(11)(q14q22)胎儿，并对其亲代进行染色体检查和家系分析，为遗传咨询提供依据。方法:抽取孕妇静脉血样进行NIPT检测；抽取孕妇静脉血样、脐血样以及男方静脉血样进行染色体核型分析和WGS检测。结果:NIPT提示胎儿存在11号染色体部分缺失。脐血染色体因分辨率低未发现异常。脐血WGS检测结果为46，XN，del(11q14.3q22.1)．seq[GRCh37/hg19](90 623 404-97 469 319)×1，6.85 Mb，最终诊断胎儿核型为46，XN，del(11)(q14q22)，孕妇为46，XX，del(11)(q14q22)[8]/46，XX[92]，其丈夫为46，XY。夫妇两人WGS检测均未发现del(11)(q14.3q22.1)。结论:胎儿的del(11)(q14q22)来源于孕妇的低比例嵌合体。综合应用NIPT、染色体核型分析、WGS等技术能够准确诊断染色体病，减少误诊和漏诊。
作者：赵理平；罗华玉；罗桂香；邱显荣；廖燕洁
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 8期
