33 911例新生儿听力联合耳聋基因筛查及随访结果的分析-临床诊疗知识库

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作者：

雷洁；韩璐好；邓茜；龙敏；肖砚微；林晓文；张静

来源：

中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 1期

标签：

新生儿听力筛查耳聋基因筛查联合筛查随访测序 Newborn hearing screening Deafness genetic screening Concurrent screening Follow-up Sequencing

目的:通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果，以及对阳性病例的随访和管理，提高遗传性耳聋的检出率。方法:收集33 911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果，应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果:听力初筛通过率为93.32

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