目的：分析新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的结果，探讨基因筛查的意义和基因型与表型的潜在联系。方法对2012年5月至2013年12月在佛山市出生的10238例新生儿采用 AABR 进行听力初筛和复筛，并采集足跟血行耳聋易感基因突变热点检测，对听力筛查结果和耳聋易感基因检测结果进行统计学对比分析。结果10238例新生儿听力初筛通过率99．16％（10150/10238），母婴同室新生儿（99．43％，9242/9295）比NICU 新生儿（96．29％，908/943）听力初筛通过率高，差异有统计学意义（χ2＝99．1，P＜0．001），而两组新生儿听力复筛通过率差异无统计学意义（χ2＝0．26，P＝0．61）。听力筛查阳性者中确诊听力损失者11例（1．07‰，11/10238），均为双耳中度到极重度听力损失。新生儿基因突变阳性率3．08％（315/10238），高于听力初筛的未通过率（0．84％）（χ2＝123．9，P＜0．001）。其中，GJB2 c．235delC 杂合突变165例，纯合缺失4例；c．299300delAT 杂合突变20例；c．176191del16杂合突变6例；未检测到 c．35delG 位点突变。SLC26A4 c．919－2A＞G 杂合突变82例，纯合突变3例；c．2168A＞G 杂合突变12例。MTRNR11555A＞G 异质性突变4例，同质性突变18例；1494C＞T 同质性突变1例。GJB2 c．235delC 和 SLC26
作者：李振安；梁淑贞；余凤慈；贺汤菁；刘芸；何清泉
来源：听力学及言语疾病杂志 2014 年 6期
