目的：探讨新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择出生后3～5天的965例新生儿，采集足跟血提取基因组DNA进行耳聋易感基因[线粒体12SrRNA c ．1555A＞ G、c ．1494C＞ T ，GJB2基因35delG、167delT、176＿191del16、235delC、299＿300delAT ，GJB3基因538C＞ T、547G ＞ A ，SLC26A4（PDS）基因281C＞ T、589G＞ A、IVS7－2A＞ G、1174A＞ T、1226G＞ A、1229C＞ T、IVS15＋5G＞ A、1975G＞ C、2027T ＞ A、2162C＞ T、2168A＞ G]的位点检测；同时进行听力筛查，初筛采用筛查型耳声发射（DPOAE），复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应（AABR），分析两种筛查的结果。结果965例中53例（5．49％）存在耳聋基因突变，其中，1例为线粒体12SrRNA c ．1555＞G突变，33例为GJB2基因突变，18例为SCL26A4基因突变，1例为G JB3基因突变；听力初筛未通过28例，复筛未通过18例，10例在3月龄时进行了听力学诊断，最终确诊6例新生儿听力损失。965例中，听力筛查与基因筛查均通过905例，均未通过11例，听力筛查通过但基因筛查未通过42例，听力筛查未通过但基因筛查通过7例。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查，可发现单纯听力筛查不能发现的部分药物性聋和迟发性聋患儿。
作者：王莹；关兵；叶实明；徐丽；常玲美；于爱民
来源：听力学及言语疾病杂志 2015 年 3期
