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目的:探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的模式。方法应用飞行时间质谱技术对新生儿进行听力初筛,通过的1028名为对照组,未通过的514名为实验组,进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA和SLC26A4等4个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含4个基因的20个热点突变。结果514名实验组新生儿中,检出耳聋基因突变40例,阳性率7.78
作者:余红;刘丹;杨晶群;吴志强
来源:浙江预防医学 2015 年 1期
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