目的:分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency，IAD)患儿的临床及遗传学特点。方法:回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点，通过全外显子测序对患儿家系进行基因检测。结果:基因检测结果显示患儿携带
TBX19基因c.535C>T(p.R179X)和c.298C>T(p.R100C)复合杂合变异，其中c.535C>T(p.R179X)遗传自父亲，为已报道的致病性变异；c.298C>T(p.R100C)遗传自母亲，既往未见报道。
结论:先天性IAD临床缺乏特异性，
TBX19基因检测是确诊的关键。
作者：毋盛楠；陈琼；沈凌花；卫海燕；陈永兴
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 1期
