戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一种常染色体隐性遗传病，由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻，代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积，引起代谢紊乱，主要导致神经系统受损。患者临床表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后等，常在婴幼儿期由于感染、疫苗接种及手术等诱发急性脑病。由于GA1罕见，临床表现与其他神经系统疾病表现类似，特异性不强，易漏诊或误诊。为了早期诊断和治疗，改善患儿预后，指导临床医师合理诊治，由国内儿科内分泌遗传代谢科专家共同讨论，结合国内外研究进展及国际指南，制定了本共识。
作者：中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组；中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组；中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会；韩连书；杨艳玲；杨茹莱；陈瑞敏；黄新文
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 1期
