葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)自1991年由de Vivo等首次描述以来，国内外报道的病例数逐渐增多。GLUT1-DS的临床表现多种多样，严重程度不一，且常随年龄的增长而发生变化。尽早应用生酮饮食治疗可明显改善其预后。本病临床罕见，容易被误诊或漏诊，可导致其有效的治疗延迟，给患者造成不可逆的损害。现参考最新的临床研究证据和国际相关专家共识，并密切结合我国实际情况，讨论并提出中国专家共识，以进一步提高临床医师对本病的认识水平，促进其早期诊断及有效的精准治疗，改善预后。
作者：中国抗癫痫协会生酮饮食专业委员会
来源：中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 19期
