目的：探讨戊二酸血症Ⅰ型（ GA-1）患儿的临床特征、诊断依据及治疗方法。方法对2例GA-1患儿的头围、生长发育、抽搐发作、头颅MRI及血串联质谱检测等临床资料进行分析。结果2例患儿均表现为智力运动发育落后、大头畸形及肌张力低下。头颅MRI提示有外侧裂池增宽、额颞叶脑萎缩、不同程度的脑白质或双侧基底核异常信号及硬膜下积血或积液。血串联质谱有机酸分析提示戊二酸含量明显高于正常范围。给予低蛋白饮食、补充左卡尼汀及大剂量维生素B2治疗后1例患儿无抽搐，但2例仍发育落后。结论大头畸形、反复惊厥发作、运动智力倒退、肌张力低下及特异性头颅MRI的改变、串联质谱有机酸分析提示戊二酰肉碱含量增高是早期诊断GA-1的主要依据，早期诊断、长期及合理治疗是改善预后、提高生存质量的有效方法。
作者：王欣；岳玲；崔小普；赵青；郑华城
来源：脑与神经疾病杂志 2016 年 24卷 5期
