目的:对来自同一家系的两例塞克尔综合征1型患儿进行基因型与表型分析。方法:收集患儿的临床资料，提取外周血进行全外显子与Sanger测序对患儿进行变异分析，通过文献复习了解本病的临床特征。结果:患儿系足月小样儿，生长迟缓、发育落后、小头畸形、鸟头样面容。基因检测结果显示其
ATR基因c.1A>G(p.M1？)和c.4853-18A>G复合杂合变异，分别来自患儿父母。两个变异均未见文献报道。
结论:c.1A>G(p.M1？)和c.4853-18A>G复合杂合变异可能是患儿的致病原因，两个新变异的检出丰富了
ATR基因的变异谱。
作者：邱明芳；刘子勤；陈晓波
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 10期
