目的:探讨1例由
KCNJ6基因新发变异导致的Keppen-Lubinsky综合征患儿的临床及遗传学特点。
方法:应用全外显子组测序对患儿及其父母进行基因检测，并用生物信息学软件预测其危害性，并通过蛋白质结构模拟分析其影响。结果:患儿具有特殊面容，表现为大眼、鼻翼发育不全、小后缩下颌及早衰模样，同时伴随生长发育迟缓及智力障碍等。基因检测提示其携带
KCNJ6基因c.460G>C(p.Gly154Arg)新发变异，数据库未见收录。软件预测该变异可能影响位于KCNJ6蛋白跨膜区钾离子选择性过滤结构通道，导致该通道功能上调进而影响功能。
结论:KCNJ6基因c.460G>C(p.Gly154Arg)新发变异可能是该Keppen-Lubinsky综合征患儿的致病因素，上述发现拓展了
KCNJ6基因的变异谱与表型谱。
作者：高健；王娟娟；韩艳平；邓茜；王忻；蔡文娟；陈雨青
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 1期
