目的:探讨水通道蛋白7(aquaporin 7，AQP7)以及水通道蛋白9(aquaporin 9，AQP9)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)与中国汉族人群患2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM)的相关性。方法:随机纳入1194例T2DM个体和1274例非糖尿病个体(non-diabetic，NDM)进行对照研究，采用MassArray质谱基因分型方法对3个SNP位点( AQP7基因rs3758269、 AQP9基因rs16939881和rs57139208)进行基因分型。评估以上3个SNP位点与T2DM的相关性；探讨NDM组SNP位点处不同基因型与糖脂代谢指标的关联。 结果:AQP7基因rs3758269、 AQP9基因rs16939881和rs57139208的等位基因频率及基因型频率在T2DM组和NDM组中的分布无统计学差异( P > 0.05)；且分析结果显示不同遗传模式与T2DM无相关性( P > 0.05)。在NDM组中， AQP7基因rs3758269、 AQP9基因rs16939881和rs57139208的不同基因型与糖脂代谢指标无相关性( P > 0.05)。 结论:AQP7基因rs3758269和 AQP9基因rs16939881和rs57139208与中国汉族人群T2DM遗传易感性无关。

作者：何思琦；杨曼；杨莹；王飞英；王晓苓；卢廷莲；角铭；李奕平

来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 2期