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男,1月。否认有毒有害物质接触史。查体:先天性心脏病,耳廓小,耳位低,尿道下裂,隐睾,B超显示腹腔内未见子宫、卵巢组织。实验室检查:促肾上腺皮质激素129.92 pmol/L(正常参考范围:1.56~14.00 pmol/L);采集患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,染色体核型为46,XX,t(2;3)(q11.2;p23) (图1)。临床诊断:先天性心脏病、两性畸形、肾上腺皮质增生症。
作者:邹晓华;邢艳艳
来源:中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 6期
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