目的：分析2例3β-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症患者的临床资料，从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制。方法详细收集2例3β-HSD缺陷症患者临床资料，并提取其外周血白细胞基因组DNA，应用PCR技术扩增HSD3B2基因。 PCR产物纯化后直接测序。结果患者1，5岁，按女孩儿抚养。染色体核型46，XY，全身色素沉着，幼女外阴，阴蒂肥大，双侧隐睾；患者2，11岁，1岁时测得染色体核型46，XY，改为按男孩儿抚养。全身色素沉着，小阴茎，尿道下裂修补术后。2例患者血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高，血皮质醇（F）水平下降。基因筛查显示2例患者携带HSD3B2基因纯合错义突变，分别为第155位氨基酸由脯氨酸变为亮氨酸（p．P155L），第82位氨基酸由丙氨酸变为苏氨酸（p．A82T），均为国内首次报道。结论46，XY的3β-HSD缺陷症患者主要表现为男性假两性畸形及肾上腺皮质功能不足，其明确诊断应依赖于类固醇激素检测及HSD3 B2基因筛查。
作者：刘彦玲；孙首悦；秦雪艳；叶蕾；赵萸；王德芬；王伟；李小英
来源：中华内分泌代谢杂志 2016 年 2期
