一例罕见的X连锁鱼鳞病合并杜氏肌营养不良患儿家系的遗传学分析-临床诊疗知识库

| 浏览：61 | 下载：1

作者：

张钏；郝胜菊；惠玲；冯暄；陈雪；王兴；郑雷；刘芙蓉；周秉博；张庆华

来源：

中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 8期

标签：

X连锁鱼鳞病杜氏肌营养不良全外显子测序多重连接探针扩增 X-linked ichthyosis Duchenne muscular dystrophy Whole-exome sequencing Multiple ligation-dependent probe amplification

目的:对1例X连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis，XLI)合并杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)的患儿及其家系成员进行遗传学分析，明确其致病原因。方法:采集先证者及其父母的外周血样，提取DNA，对先证者进行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)。应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)分别检测患儿的 STS与 DMD基因。结果:检测发现患儿携带 STS基因半合子缺失及 DMD基因第48 ～ 54外显子区域的半合子缺失。结论:先证者同时患有XLI与DMD，非常罕见。

知识库介绍

临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。

详细介绍

临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。

相似文献