目的:探讨1例17q12微缺失综合征胎儿的临床表型和遗传学特征。方法:选取2020年6月在湖州市妇幼保健院确诊的1例17q12微缺失综合征胎儿作为研究对象。收集胎儿的临床资料,对孕妇进行羊水穿刺,对胎儿进行染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA),采集孕妇夫妇的外周血样进行CMA检测,追溯胎儿异常染色体的亲代来源,追踪患儿出生后的临床表型。结果:产前超声提示羊水增多,胎儿肾脏结构异常。胎儿染色体核型为46,XN,CMA结果提示其染色体17q12区存在1.9 Mb的杂合缺失,涉及
HNF1B、ACACA、ZNHIT3、CCL3L1、PIGW等5个
OMIM基因,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,评估为致病性拷贝数变异。胎儿父母CMA检测均未见异常。患儿出生后主要表现为肾囊肿和脑结构异常,结合产前基因表型,确诊为17q12微缺失综合征。
结论:17q12微缺失综合征胎儿在出生后的随访中出现了肾脏及脑结构异常改变,可能与
HNF1B等基因的功能缺陷密切相关。
作者:吕永雪;林梅芳;邵洁
来源:中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 6期