目的:明确3个有胎儿肾脏发育异常史的家系的遗传学病因，并分析其与表型的相关性。方法:采集先证者的外周血或引产胎儿的皮肤样本，应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测。结果:家系1患者曾反复发生胎儿肾脏发育异常，且合并多囊肾及糖尿病，家系2和3均于孕期发现胎儿肾脏发育异常。3个家系的样本均发现在17q12区存在1.4～1.48 Mb的杂合性缺失，其范围均涉及HNF1B基因。结论:17q12微缺失综合征患者的肾脏表现尤为广泛，不易确诊。对染色体拷贝数进行检测有助于明确相关肾脏异常的遗传学病因。
作者：吴庆华；杨赛赛；王参；史惠蓉；孔祥东；任淑敏；焦智慧；刘宁；时盼来
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 4期
