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碱基切除修复酶基因MUTYH突变与人类疾病相关,由遗传性MUTYH双等位基因突变引起的MUTYH 相关性息肉(MAP)是一种腺瘤性结直肠息肉,可显著增加结直肠癌的发生率,其分子机制-碱基切除修复系统(BER)的突变及与错配修复系统(MMR)的关联,已成为目前的热点话题.文中对BER与DNA氧化损伤,BER与其它修复系统间的相互作用和MAP 肿瘤发生机制,临床表型及防治作了介绍.
作者：周卉卉；吕炳建；来茂德
来源：浙江大学学报（医学版） 2007 年 36卷 4期
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