目的:探讨人白细胞介素18(IL-18)基因位点多态性与不明原因复发性流产(URSA)的关系.方法:选取207例URSA患者和144例健康妊娠妇女进行研究.通过PCR联合DNA测序技术分析两组人群IL-18基因rs187238(-137G/C)、rs360718(-119A/C)、rs360717(-105G/A)位点多态性分布情况.结果:URSA组rs187238(-137G/C)位点GG、GC +CC基因型分布频率分别为77.3％、22.7％,与对照组GG、GC+ CC基因型分布频率(95.8％、4.2％)比较,差异有统计学意义(x2 =22.767,P＜0.001);URSA组rs187238(-137G/C)位点C等位基因频率为13.04％,与对照组C等位基因频率2.1％比较,差异亦有统计学意义(x2=26.102,P＜0.001);等位基因频率相对风险率分析发现,C等位基因携带者其自然流产的风险是G等位基因携带者的7.050倍(OR=7.050,95％ CI:2.990 ～16.622).rs360718、rs360717位点基因型分布与对照组差异均无统计学意义(x2=1.497、0.858,P=0.221、0.354);两组间rs360718、rs360717位点等位基因分布频率的差异亦均无统计学意义(均P ＞0.05).结论:IL-18基因启动子rs187238(-137G/C)位点GC+ CC基因型可能是复发性流产易感基因型,C等位基因可能是URSA发病的遗传易感基因之一;IL-18基因rs360718、rs360717位点多态性与URSA可能无相关性.

作者：王丹；王晨；郑灵芝；朱敏；朱依敏

来源：浙江大学学报（医学版） 2014 年 43卷 4期